Karyotyping: Co je to za které je přiřazeno a jak ovlivňuje těhotenství?
Karotyping manželé – co to je? Indikace pro výzkum. Prenatální karyotyping. Jak projít analýzou? Co vám umožní identifikovat karyotypování
Karyotyping – způsob cytogenetického výzkumu, který je studiem člověka chromozomu. V průběhu akce odborníci určují změny v kvantitativní složení a odhalují porušování struktur chromozomů.
Kariotype – sada mužského chromosomu s úplným popisem jejich známek: velikost, množství, formy a t. Ns. Normálně se genom každého člověka skládá ze 46 chromozomů (23 párů).
Z nich patří 44 chromozomů do autosomalu – jsou zodpovědné za přenos dědičných známek, jako je struktura uší, barvy vlasů, zrakové ostrosti atd. Poslední pár se vztahuje na řadu pohlavních chromozomů. Určuje karyotypu žen a mužů – 46xx a 46h, resp. Optimálně – přijímat testy všem manželům na fázi plánování těhotenství, a to i v případě neexistence svědectví. Mnoho dědičných patologií se nemusí objevit pro několik generací. Karotyping se provádí za použití krevních buněk. Analýza detekuje genetickou odchylku a vypočítá riziko batole s patologií.
Povinné čtení zahrnují:
Studie je žádoucí provádět ve fázi plánování dítěte, ale nevylučuje možnost jeho držení, když je žena už těhotná, v tomto případě je nutné pro prenatální karyotypování. Tato metoda umožňuje identifikovat chromozomální patologie na prvním trimestru. Díky nim můžete najít abnormality a upravit těhotenství v budoucnu.
Obvykle se tato metoda používá k odstranění syndromů, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polyses X chromozom.
Nyní se výzkum může konat v několika metodách:
Stojí za zmínku, že karetikotypování plodu invazivními metodami má riziko (2-3%) vývoje komplikací (potrat, infekce, únik vřetena vody, krvácení).
Takové intervence jsou proto prováděny přísně podle svědectví: žena je stará více než 35 let; Fetální patologie byly nalezeny při ultrazvuku; Úroveň biochemických krevních markerů se změnila (HCHG, AFP, RRR); Stanovení pohlaví dítěte ve vývoji onemocnění přenosu potomků sexuálními značkami (atd. Hemofilie – žena přenos pouze k synovi).
Invazivní postup se provádí v nemocnici s ultrazvukem. Na konci akce musí být žena v lékařské instituci několik hodin. Aby se zabránilo negativním důsledkům, předepisuje se řada léků.
Dodávka krve není povolena v přítomnosti akutních onemocnění nebo exacerbace chronického. Asi dva týdny před údajným datem, odmítnout přijímat jakékoliv léky, zejména antibiotika. Spotřeba alkoholu, stejně jako kouření, by měla být vyloučena.
Karyotypizace se provádí Invitro, to je ve zkumavce. Krevní buňky se používají pro základnu, které berou z obou manželů. Lymfocyty v divizní fázi (mitóza) jsou odděleny od biologické tekutiny. Po dobu 72 hodin se analyzuje jejich reprodukce a růst. Pro tyto buňky jsou dodatečně ošetřeny mitogenem, který přispívá k mitózy.
Specialista může pozorovat chromozomy v procesu rozdělení. Ale pro konečný výsledek připravte speciální léky na sklo. Chcete-li lépe zvážit jejich strukturu, uchýlit se k barvení. Získané výsledky se porovnávají s normami cytogenetických schémat.
Pro studii budete potřebovat pouze 10-15 lymfocytů. Dokonce i takový menší počet krevních buněk vám umožňuje identifikovat nesrovnalosti, a proto přítomnost dědičného onemocnění.
Analýza provádí genetiku. Normálně by výsledky měly vypadat jako 46xx nebo 46h, ale pokud je odhalena patologie, hodnoty změny, například 46×21 + označuje další pár.
Studie krevních buněk vám umožňuje identifikovat trisomii (třetí extra chromozom v páru atd. Down Syndrom), monosomie (nepřítomnost jednoho chromozomu), mazání (ztráta místa), duplikace (zdvojnásobení jakéhokoliv fragmentu), inverze (spiknutí), translokace (pohyb, odlévání).
Například delece v U-chromozomu se často stává příčinou spermatogeneze, a proto mužské neplodnosti. Také smazání může být provokatérský vrozený onemocnění plodu.
Invitro výzkum lze odhalit:
Studium karyotypu umožňuje diagnostikovat genetickou predispozici různým onemocněním, jako je diabetes, infarkt, spoje patologie, hypertenze atd.
Bohužel, genové a chromozomální patologie nejsou přístupné korekci, takže roztok je zcela závislý na manželi. Mohou využít dárcovského materiálu (spermie, vejce), zůstat bez dětí nebo rizika.
Když byly anomálie nalezeny již během těhotenství, zejména embrya, nabídka odborníků přerušena. Trvejte na umělém potratu, lékaři nejsou způsobilí, ale je zřejmě známo, že dítě se rodí s nevyléčitelnými odchylkami.
Pokud je riziko vzniku patologie dostatečně nízké, stav je upraven s použitím řady polyvitaminových léků. Taková léčba vám umožňuje zvýšit šance na úspěšné těhotenství a vzhled zdravého dítěte.
Karotyping manželů: Proč je předepsáno a co to je
Existuje dostatečný jednorázový jednorázový takový postup pro určení genomu ženy a mužů, kteří jsou ženatí. Analýza, tj. Karyotypování umožňuje detekovat chromozomy manželů. Podobný jev zvyšuje riziko narození dítěte s těžkými genetickými patologiemi a vývojovými vadami. Také tento postup nám umožňuje zjistit důvod, proč konkrétní manželský pár nemůže mít děti.
Indikace pro výzkum
Dítě krevní test
Karotyping manželů: Jak projít?
Krevní buňky potřebné pro analýzu. Proto vylučují vliv různých faktorů komplikujících jejich růst. V opačném případě vyplní výsledky neformální.
Co je karyotyping?
Co dělat, když detekují odchylky?
Pokud genetický doktor detekuje chromozomální aberaci nebo genovou mutaci na své ženě, její manžel ve fázi plánování dítěte, vysvětluje své manželky, jaká je pravděpodobnost narození nemocného dítěte a jak vysoká rizika.
